发表流程
《中华医学遗传学杂志》(CN:51-1374/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。
《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针,反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。
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目的分析2个Liddle综合征家系上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及scNN1G的基因突变。方法收集2个临床诊断为Liddle综合征的家系,抽取先证者及其家系成员外周血基因组DNA,PCR扩增上皮细胞钠通道8亚单位编码基因SCNN1B和γ亚单位编码基因SCNN1G第13外显子,产物直接DNA测序进行基因突变检测。结果 例1 SCNN1B基因第13外显子的扩增片段经双向测序显示...
作者:史瑾瑜; 陈香; 任艳; 龙洋; 田浩明 刊期: 2010年第02期
患者女,26岁,孕1产0,月经规律,孕14周在本院行超声检查示:宫内妊娠,颈项透明层厚度4.8mm,单腔心脏。我院产前遗传咨询为排除胎儿染色体疾病,建议患者抽取绒毛进行染色体核型分析,患者知情同意后行经腹绒毛抽取。
作者:眭建忠; 孙筱放; 范勇; 郑育红 刊期: 2010年第02期
目的分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征。方法收集Kennedy病患者的临床资料,用基因分析的方法,明确患者及家族成员雄激素受体基因第1外显子cAG序列的重复数。结果A家系4代共58人,先证者39岁隐袭起病。B家系5代共61人,有两例患者分别于39岁、41岁缓慢起病。3例患者均以下运动神经元损害为特征,都出现了雄激素不敏感综合征...
作者:杨娟; 张成; 胡朝晖; 詹益鑫; 操基清; 任惠 刊期: 2010年第02期
患者 25岁,男,婚后两年不育来诊。身高1.66m,无胡须,也无明显喉结,颈短而偏粗,似轻度蹼颈状,表型似女性。外生殖器检查除睾丸较小(4mL)外,无明显异常,性生活可。精液分析,精子计数为零。Y染色体微缺失(AZF基因)检测结果正常。内分泌检查:
作者:连伟光; 王俊霞; 张文昊; 谭凤钦 刊期: 2010年第02期
目的明确中国Rett综合征(Rett syndrome,RTT)患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)的突变亲源。方法对115例经基因突变分析证实存在MECP2突变的患儿进行第3内含子测序分析,寻找单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点。对发现SNP患儿行等位基因特异性PCR扩增,通过比较患儿及其父亲S...
作者:张晶晶; 包新华; 曹广娜; 姜胜玲; 朱兴旺; 卢红梅; 贾利芳; 潘虹; 吴希如 刊期: 2010年第02期
等了好几个月,终于收到书了,悬着的心终于放下了,感谢中华医学遗传学杂志编辑部大大,感谢~~感谢
退修了三四次,基本都是格式和缩减字数,可能文章比较符合期刊主题。样刊是平邮,大家一定要写好自己的详细地址,越细越好流泪
你好,请问中华医学遗传学杂志字数要求最高包括参考文献是多少字呢?是不加参考文献6000字以内呢?还是加上参考文献6000字以内呢?
审稿速度很快,我是2月10日投的稿件,一个月不到就返回了审稿意见,速度上还是很认可的,编辑老师很认真负责,专家也很专业,给出的意见都很可观,让我受益很多。
中华医学遗传学杂志编辑的态度非常认真、和蔼,来回修改了好几次,很快就录用了。国内的顶级杂志,影响力很大,看来我的选择还是没有错的。给你们竖个大拇指。
先后投了两篇文章,审稿1个多月,直接退稿!搞不明白。。。
投稿一周,就说初审没过,我好想大哭一场,投这个刊物怎么这么难[伤心][难过]
中华医学遗传学杂志 这个刊物免审稿费,版面费正常,效率高
各位学友,这个期刊是不是投稿就会通过初审? 看我很多投稿的朋友说,初审后被拒稿的也很多啊……
中华医学遗传学杂志在同类刊物里面相对比较容易中,审稿有回复,退稿有温度(笔者之前的文章因改动较大,杂志建议退稿之后修改重投),不失为一种选择