罕见病，是指那些发病率极低的疾病。又称为“孤儿病”，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。根据世卫组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。在我国罕见病被定义为：人群中患病率小于万分之一，或新生儿患病率小于万分之一，患病总人数小于14万的疾病。

复旦大学医院管理研究所所长高解春表示，罕见病诊断难度和对治疗的要求都很高，牵涉到很多学科的发展规划，比如遗传病学、免疫学等，这些专科已经独立成科，但在罕见病救治问题上又高度融合，所以顶尖医院开设罕见病专科还是具备一定前瞻性的。

相关专家还表示，对于罕见病患者及其家庭来说，及早诊断和治疗是至关重要的。尽管面对罕见病的挑战很多，但我们有理由相信，只要我们用心去探索、去理解、去关爱，我就能为罕见病患者提供更多的帮助和支持。